新生兒疾病

新生兒疾病
1.先天性甲狀腺低能症
(hypothyroidism)
發生率為1/3000。
病因:甲狀腺生長發育不良、合成異常、
先天下視丘或腦下垂體機能障礙。

2.苯酮尿症
(phenylketonuria;PKU)
發生率:歐美1/萬、台灣1/3萬
病因:代謝苯丙胺酸的酵素 BH4(Tetrahydrobiopterin)或
PAH(phenylalanine hydroxylase)、DHPR缺乏引起。
3.高胱氨酸尿症(homocystinuria)
發生率:西方1/20萬、台灣1/50萬
病因:Cystathionine-β-synthase功能不足、
N(5,10)-methylentetrahydrofolate還原酶缺陷
治療:葉酸、Betaine、Cystine、B6、限制Met
4.半乳糖血症(galactosemia)
病因:缺乏galactokinase、G1P uridyltransferase、
UDP galactose-4-epimerase
治療:避免乳製品、動物內臟。可用豆奶餵食。
5.蠶豆症favism(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)
發生率:3/100 , 客家人較高
病因:缺乏glucose-6-phosphate
治療:應避免蠶豆、樟腦丸、龍膽紫的藥水

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